田恬医生的科普号

1，如果眼底表现为镰状视网膜脱离或者全视网膜脱离是否可以通过手术复位？目前对于FEVR引起的这两种眼底表现不能通过手术治愈。镰状视网膜脱离表现为眼底的视网膜皱襞，属于先天性发育异常，手术不能将皱襞展开。对于FEVR引起的全视网膜脱离，一部分病例通过剥除视网膜前粘连的增殖膜可以使视网膜部分展开，但由于视网膜下的大量渗出，视网膜并不能完全复位，且术后视功能预后差。另外一种可以手术的情况是眼底有增殖膜牵拉，我们可以通过手术剥除增殖膜，解除对视网膜的牵拉，尤其是对黄斑部的牵拉。解除牵拉后，会对视力改善创造条件。2，对于全视网膜脱离的FEVR患儿什么时候需要手术？做什么手术？目的是什么？通常，全视网膜脱离的患儿需要高度关注，因为病情越重，患儿年龄越小，病情越容易进展，引起并发症。其中，较常见也是非常严重的一种并发症就是前房消失。前房是指角膜后与虹膜、晶状体之间的空腔，对于全视网膜脱离的FEVR患儿，随着病情进展，虹膜隔前移，导致前房消失，使角膜和虹膜直接接触，引起角膜内皮细胞的失代偿。这时，家属常常能观察到患儿的角膜表现为“灰蒙蒙”，发雾的感觉。如果不及时治疗，患儿角膜将进一步受到损害，发生继发性青光眼，角膜葡萄肿，角膜白斑等一系列表现，会影响患儿的眼部外观。手术主要是将晶状体摘除，让前房重新形成，根据术中的具体情况决定是否剥除视网膜前增殖膜。手术的目的是挽救患眼的角膜，达到美容的目的，视力是不谈的。当然，部分剥除视网膜前增殖膜的患儿，术后视网膜会有不同程度的展开，这会为视力提高创造条件。也有一小部分患儿在视网膜展开的过程中，网膜下的渗出物跑到前房，形成胆固醇结晶，量少的可以自己吸收，量大的或长期不吸收的可以考虑前房冲洗。3，FEVR患儿的家属视力正常是不是就是代表眼底正常？还是需要眼底检查确定。FEVR根据严重程度可以分为5期，对于1期或2期较轻的患者，视力可不受任何影响，但做荧光造影检查可以发现周边视网膜无血管区或走形异常的血管。也有部分父母眼底表型完全正常，这可能是基因不完全外显的原因。所以，对于FEVR患儿的家属，包括父母和同胞，建议做眼底检查，如果家属有治疗指征，应及时治疗，定期随诊，避免视力受到影响。4，诊疗后需要注意哪些事项？FEVR有一个重要的特点，就是终身具有活动性。根据我们的临床经验和国内外的研究报道，患儿年龄越小，病情进展的可能性越大。一般5岁以后，病情会相对稳定，但是也有大龄进展的案例。所以对于FEVR患儿家长一定要遵照医嘱定期检查，出现活动性的表现及时对症治疗、密切随访，防止病情恶化造成不可逆的视力损害。5，FEVR患儿的家属打算要二胎，应该注意什么？最重要的是要查FEVR已知的相关的基因，当然也可以选择检测目前已知的全部眼部致病基因或者全外显子测序。目前比较成熟的生殖健康辅助中心可以根据基因报告，做第三代试管婴儿，通过相关检测手段选择一个或几个不携带致病基因的受精卵植入母体体内继续妊娠，可以大大降低患儿携带致病基因的可能性。本文系田恬医生授权好大夫在线（www.haodf.com）发布，未经授权请勿转载。

FEVR 是什么呢？FEVR （Familial exudative vitreoretinipathy) 的中文名称为家族性渗出性玻璃体视网膜病变，是一种玻璃体视网膜血管相关的罕见遗传疾病。根据病情的轻重，可以分为5期。1期：周边视网膜无血管区和/或视网膜血管异常。2期：周边无血管区合并视网膜新生血管。3期：不累及黄斑的视网膜脱离。4期：累及黄斑的视网膜脱离。5期：视网膜全脱离。FEVR是怎么引起的呢？此病是由基因突变引起的视网膜血管发育异常。目前，大约有一半左右的患者通过基因筛查可以检测出致病基因。目前，全世界范围报道发现的FEVR致病基因包括 LRP5，FZD4，TSPAN12，LRP5，KIF11。父母视力都好，为什么患儿的病情这么重呢：是的，这里要提到FEVR的一个重要特点，就是同一个致病基因在不同人身上表现出的病情可以完全不一样。父母视力好不代表眼底没有问题。同样的，家里如果有1个以上的孩子，视力好的孩子也不代表没有问题。所以，如果家里有怀疑FEVR的患儿，直系亲属都要做眼底检查。另外，还要定期复查。因为FEVR是终身活动性疾病，年龄越小，活动进展的可能性越大。后续会有更多FEVR相关科普文章。本文系田恬医生授权好大夫在线（www.haodf.com）发布，未经授权请勿转载。

直播时间：2023年04月14日20:34主讲人：田恬主治医师上海交通大学医学院附属新华医院眼科问题及答案：问题：FEVR视力不好，带眼镜有用吗视频解答：点击这里查看详情>>>问题：我儿子快6岁了双眼fevr，患有自闭症，，复查不配合怎么搞，能否做三岁以下的视频解答：点击这里查看详情>>>问题：现在还小快22个月还没测过视力目前日常生活正常就是担心以后孩子会有自卑心理该怎样培养孩子自信呢视频解答：点击这里查看详情>>>问题：请问眼轴过长会加速视网膜出问题么？视频解答：点击这里查看详情>>>问题：我儿子一只眼皱壁，一只是无血管区，每天骑自行车，踢球，我都感觉还可以，只要孩子喜欢，我都会让他会做视频解答：点击这里查看详情>>>问题：激光和冷凝有什么区别吗视频解答：点击这里查看详情>>>问题：遗传问题。现在没有突变。以后会突变吗视频解答：点击这里查看详情>>>问题：眼睛小于多少度不能正常上学？视频解答：点击这里查看详情>>>问题：动过两次手术了。因为小学要求1分钟要达到200个，孩子可以这样剧烈运动吗？视频解答：点击这里查看详情>>>问题：基因遗传概率有多大？视频解答：点击这里查看详情>>>问题：孩子能不能看手机平板电子产品视频解答：点击这里查看详情>>>问题：您好医生，孩子在学校同学闹矛盾，被同学后面偷袭拿水杯子砸头，有大包块，运动就疼，需要拍片检查吗？视频解答：点击这里查看详情>>>问题：FEVR孩子可以做什么运动？视频解答：点击这里查看详情>>>